Penyakit Keturunan

Alergi

Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.

Alergi atau hipersensitivitas tipe I adalah kegagalan kekebalan tubuh di mana tubuh seseorang menjadi hipersensitif dalam bereaksi secara imunologi terhadap bahan-bahan yang umumnya imunogenik (antigenik)atau dikatakan orang yang bersangkutan bersifat atopik. Dengan kata lain, tubuh manusia berkasi berlebihan terhadap lingkungan atau bahan-bahan yang oleh tubuh dianggap asing dan berbahaya, padahal sebenarnya tidak untuk orang-orang yang tidak bersifat atopik. Bahan-bahan yang menyebabkan hipersensitivitas tersebut disebut alergen.

Alergi disebabkan oleh produksi antibodi berjenis IgE.

Pencegahan

Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya alergi:

• Jagalah kebersihan lingkungan, baik di dalam maupun diluar rumah. Hal ini termasuk tidak menumpuk banyak barang di dalam rumah ataupun kamar tidur yang dapat menjadi sarang bertumpuknya debu sebagai rangsangan timbulnya reaksi alergi.Usahakan jangan memelihara binatang di dalam rumah ataupun meletakkan kandang hewan peliharaan di sekitar rumah anda.
• Kebersihan diri juga harus diperhatikan, untuk menghindari tertumpuknya daki yang dapat pula menjadi sumber rangsangan terjadinya reaksi alergi.Untuk mandi, haruslah menggunakan air hangat seumur hidup, dan usahakan mandi sore sebelum PK.17.00'. Sabun dan shampoo yang digunakan sebaiknya adalah sabun dan shampoo untuk bayi.Dilarang menggunakan cat rambut.
• Jangan menggunakan pewangi ruangan ataupun parfum, obat-obat anti nyamuk. Jika di rumah anda terdapat banyak nyamuk, gunakanlah raket anti nyamuk.
• Gunakan kasur atau bantal dari bahan busa, bukan kapuk.
• Gunakan sprei dari bahan katun dan cucilah minimal seminggu sekali dengan air hangat akan efektif.
• Hindari menggunakan pakaian dari bahan wool, gunakanlah pakaian dari bahan katun.
• Pendingin udara (AC) dapat digunakan, tetapi tidak boleh terlalu dingin dan tidak boleh lebih dari PK.24.00'
• Awasi setiap makanan atau minuman maupun obat-obatan yang menimbulkan reaksi alergi. Hindarilah bahan manakan, minuman, maupun obat-obatan tersebut. Anda harus mematuhi aturan diet alergi anda.
• temui ahli. Konsultasikan dengan spesialis. Alergi yang muncul membutuhkan perawatan yang berbeda-beda pada masing-masing penderita alergi. Mintalah dokter anda untuk melakukan imunoterapi untuk menurunkan kepekaan anda terhadap bahan-bahan pemicu reaksi alergi, misalnya: dengan melakukan suntikan menggunakan ekstrak debu rumah atau dengan melakukan imunisasi Baccillus Calmette Guirine (BCG) minimal sebanyak 3 kali (1 kali sebulan) berturut-turut,dan diulang setiap 6 bulan sekali.

Jerawat

Anda berjerawat parah? Agak sulit disembuhkan jika memang kedua orangtua kita berjerawat juga. Studi mempelihatkan banyak anak usia sekolah berjerawat juga memiliki riwayat berjerawat pada keluarganya.

Jerawat adalah suatu keadaan di mana pori-pori kulit tersumbat sehingga menimbulkan kantung nanah yang meradang.^[1] Jerawat adalah penyakit kulit yang cukup besar jumlah penderitanya.^[2] Kligmann, seorang peneliti masalah jerawat ternama di dunia berpendapat,"Tak ada satu orang pun di dunia yang melewati masa hidupnya tanpa sebuah jerawat di kulitnya."^[2] Kemungkinan penyebabnya adalah perubahan hormonal yang merangsang kelenjar minyak di kulit.^[1] Perubahan hormonal lainnya yang dapat menjadi pemicu timbulnya jerawat adalah masa menstruasi, kehamilan, pemakaian pil KB, dan stres.^[1]

Tipe-Tipe Jerawat

• Komedo.^[4]

Komedo sebenarnya adalah pori-pori yang tersumbat, bisa terbuka atau tertutup. Komedo yang terbuka (blackhead), terlihat seperti pori-pori yang membesar dan menghitam. Komedo yang tertutup (whitehead) memiliki kulit yang tumbuh di atas pori-pori yang tersumbat sehingga terlihat seperti tonjolan putih kecil. Jerawat jenis komedo ini disebabkan oleh sel-sel kulit mati dan sekresi kelenjar minyak yang berlebihan pada kulit.

• Jerawat biasa.^[4]

Jenis jerawat ini mudah dikenal, tonjolan kecil berwarna pink atau kemerahan. Terjadi karena pori-pori yang tersumbat terinfeksi oleh bakteri. Bakteri yang menginfeksi bisa dari waslap, kuas make up, jari tangan, juga telepon. Stres, hormon dan udara yang lembab, dapat memperbesar kemungkinan terbentuknya jerawat.

• Jerawat Batu (Cystic acne).^[4]

Cystic acne adalah jerawat yang besar-besar, dengan peradangan hebat, berkumpul diseluruh muka. Penderita cystic acne biasanya juga memiliki keluarga dekat yang menderita jerawat jenis ini. Secara genetik penderitanya memiliki:

1. Kelenjar minyak yang over aktif yang membanjiri pori-pori dengan kelenjar minyak,
2. Pertumbuhan sel-sel kulit yang tidak normal yang tidak bisa beregenerasi secepat kulit normal
3. Memiliki respon yang berlebihan terhadap peradangan sehingga meninggalkan bekas di kulit

Cara Mengatasi Jerawat

Jerawat merupakan salah satu penyakit kulit yang biasa menyerang wajah.^[6] Menangani jerawat tidak boleh sembarangan.^[6] Secara umum, prinsip perawatan kulit wajah sebagai berikut.^[7]

• Kulit wajah harus selalu bersih saat istirahat di rumah.
• Hindari pemakaian kosmetika rias saat tidur.
• Kebutuhan pembersih bagi kulit kering berbeda dengan kulit berminyak atau kulit normal, demikian juga sebaliknya.
• Membersihkan wajah pada sore hari berbeda dengan pada pagi hari.

 Gaucher

DEFINISI
Penyakit Gaucher adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan penimbunan glukoserebrosid, yang merupakan hasil metabolisme lemak.


PENYEBAB
Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit Gaucher bersifat resesif; penderita harus memiliki 2 gen abnormal untuk terjadinya gejala-gejala.


GEJALA
Penyakit ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa serta pigmentasi kecoklatan pada kulit. Penimbunan glikosesrebrosid di dalam mata menyababkan bintik kuning yang disebut pinguekula. Penimbunan glukoserebrosid di dalam sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri.

Penyakit ini memiliki 3 bentuk:

1. Tipe 1 : Bentuk dewasa menahun.
   Sebagian besar penderita penyakit ini menunjukkan bentuk dewasa menahun.
   Terjadi pembesaran hati dan limpa disertai kelainan tulang.
2. Tipe 2 : Bentuk infantil.
   Terjadi pada masa bayi.
   Bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf yang berat.
   Leher dan punggung mereka menjadi kaku akibat kejang otot.
   Bayi-bayi ini akan meninggal dalam waktu 1 tahun.
3. Tipe 3 : Bentuk juvenil.
   Bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak.
   Anak-anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang dan kelainan sistem saraf yang berkembang secara lambat.
   Anak-anak yang dapat bertahan sampai masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.

Kelainan tulang dapat menyebabkan nyeri dan pembengkakan pada sendi. Pada kasus yang berat bisa terjadi anemia dan ketidakmampuan untuk menghasilkan sel-sel darah putih dan trombosit. Penderita tampak pucat, lemah, mudah terkena infeksi dan perdarahan yang berlebihan.


DIAGNOSA
Jika ditemukan pembesaran hati atau anemia dan dicurigai penyakit Gaucher, maka dilakukan biopsi hati atau sumsum tulang untuk memperkuat diagnosis. Diagnosis pada janin sebelum dilahirkan dapat dilakukan dengan memeriksa sel-sel yang diperoleh dari contoh vili korion atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).


PENGOBATAN
Penyakit ini dapat diobati dengan terapi sulih enzim. Biayanya sangat tinggi, dimana enzim diberikan secara intravena, biasanya 2 kali/minggu. Terapi ini sangat efektif pada penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf. Untuk mengatasi anemia bisa dilakukan transfusi darah.

Pengangkatan limpa melalui pembedahan dilakukan untuk:
- mengobati anemia
- mengobati jumlah sel darah putih yang rendah
- mengobati jumlah trombosit yang rendah
- mengurangi rasa tidak nyaman akibat limpa yang membesar.